人生中有多少遺憾，是因為沒有“早知道”？

看過《我是演說家》的朋友們也許會知道周西——一個年僅26歲，風華正茂的美女律師。因為工作的原因，她到處飛來飛去，一整年沒有在當天睡著過，常常熬夜到凌晨一點兩點，甚至三點。放不下的手機，關不了的電腦，丟不下的工作……

這樣的后果就是：年紀輕輕的她，已經患上了卵巢癌。如果能早知道人生會有這樣的“轉折”，如果在身體狀況惡化前能早點找出問題，是不是就不會是現在這樣令人惋惜的狀況？

有人說，這世上沒有如果。但是，卻可以有早知道。

因為各種疾病發(fā)生的內在原因，早就藏在生命的密碼——基因里。醫(yī)學的發(fā)展日漸清晰地表明，包括卵巢癌在內，人類的疾病或多或少都和基因有著“剪不斷”的關系。

如果我們能破譯基因密碼，早點了解自己的身體，就可以早點選擇健康的生活方式，規(guī)避疾病風險，也許就不會有那么多遺憾了。

▼

美國癌癥協會將癌癥死亡率下降歸結于吸煙人數的減少、癌癥預防、早期癌癥篩查和醫(yī)療技術的進步、新的醫(yī)療手段推廣等因素。而基因檢測作為針對癌癥防治的分子學方法越來越被人們接受，美國每年接受基因檢測服務的人數在500萬到600萬之間。

人的生老病死、遺傳風險、體質潛能等先天決定因素都來源于基因，如果說基因是生命的先天掌權者和調控者，那么基因檢測就是后天的解碼者。

基因檢測通過采集受檢者的唾液、血液或組織細胞樣本，提取樣本中的DNA進行測序和數據分析，就可以了解自身與疾病相關的基因情況，有助于預估患病風險或精確診斷疾病，從而通過改善自身生活環(huán)境和生活習慣來避免或延緩疾病的發(fā)生，同時為疾病診療、健康管理提供更加精準有效的信息與線索。

▼

你知道做好預防，就能讓威脅人類生命的頭號殺手——腫瘤君，有多遠就滾多遠嗎？

一個人一生中是否容易患癌癥，可能在出生的時候已經決定了。絕大多數癌癥的發(fā)生，都源自DNA序列的異常。這些DNA序列的異常可能從父母中遺傳而來，也可能來自于體內外環(huán)境造成的突變，或者兩者兼具。

研究發(fā)現乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌等腫瘤發(fā)病與遺傳因素相關，例如BRCA1/2基因發(fā)生突變，罹患乳腺癌的最高風險可達87%，而且攜帶者將這種變異遺傳給下一代的幾率為50%。

知道自己遺傳癌癥的發(fā)病風險高低，以及是否帶有目前已知的致癌基因突變等，可以選擇性設計癌癥篩查的起始年齡、篩查頻率，及時進行預防干預措施降低發(fā)病風險。

-----------

你知道吃飽的肚子說餓就餓，任性的體重說漲就漲，經不住食物半點誘惑的原因嗎？身體對脂肪的代謝能力又是誰在管著呢？

被研究證實的最強的肥胖易感基因FTO控制你的食欲和能量轉化，讓你的饑餓素水平維持在比較高的狀態(tài)，身體對脂肪的代謝能力與三個基因 APOE4、ADIPOQ以及LPL息息相關，分別關聯脂聯素、載脂蛋白以及脂肪蛋白酶，聽名字就知道這些跟脂肪的代謝有多相關。

-----------

你知道酒量是可以鍛煉出來的嗎？你知道為什么幾杯酒下肚就會臉紅嗎？

酒精被人體攝入后會轉化為乙醛，然后再分解為乙酸，最終被代謝掉。酒精代謝能力跟肝臟內一個叫乙醛脫氫酶ALDH的基因很有關系，人體內野生型ALDH的基因編碼的蛋白具有正常的酶活性，個體幾乎不會對酒精產生依賴，飲酒后仍能面不改色，談笑風生。ALDH基因純合突變型酒精代謝能力慢，飲酒容易臉紅，甚至會造成嚴重的過敏反應。

▼

工欲善其事，必先利其器，基因的神通廣大也需要賽默飛Axiom精準醫(yī)學研究芯片神器來解碼！

為了加速精準醫(yī)學隊列研究，需要成本效益高、群體覆蓋面廣，且經過臨床研究應用驗證的篩查平臺。這就需要一套能夠執(zhí)行密集表型分析、可提供高重現性結果，并能確保每個批次中的所有標記都能為我們所用的基因分型解決方案。Axiom?精準醫(yī)學研究芯片 (PMRA) 可以提供這些特性，對于研究結果向臨床知識的轉化，以及推動精準醫(yī)學研究手段的大規(guī)模應用而言，這些特性都是極其重要的。

◆ 癌癥風險變異: 該芯片覆蓋 17,000 多種來自 NHGRI-EBI GWAS 目錄、多篇出版物以及 OMIM 數據庫的癌癥風險變異。其中包括與直腸癌、前列腺癌、卵巢癌、肺癌和乳腺癌相關的變異。

◆ 精神健康、行為和神經發(fā)育狀況相關變異: 此類別覆蓋超過 19,000 個變異，其中一個子集采用 UK Biobank Axiom?芯片研究結果而來，與神經過敏癥相關。

◆ 免疫相關變異( 包括自身免疫和炎癥變異): 該芯片覆蓋 200 多種包含于 UK Biobank Axiom 芯片中的位點，給出了與某些特殊自身免疫疾病和炎癥性病癥相關的證據，包括潰瘍性結腸炎、克羅恩病、I 型糖尿病、彌漫性毒性甲狀腺腫、橋本氏甲狀腺炎和乳糜瀉。該芯片還包括涉及嗜睡癥的新型變異，并且已經在移植研究中進行了評價。

◆ 功能缺失性 (LoF) 變異: 該芯片中包含的標記可檢測預計會完全破壞蛋白質編碼基因功能的基因改變，包括罕見且可能具有毒性的 LoF 等位基因、預計會導致嚴重疾病的變異，以及非關鍵基因中的常見 LoF 變異。芯片包含超過 1,000種常染色體隱性變異和超過 500 種常染色體顯性預測性變異。

◆ 心血管疾病變異: 這些變異覆蓋了最常見的心血管疾病，包括高血壓、心房纖顫、冠心病、家族性高膽固醇血癥、家族性肥厚型心肌病、馬凡綜合征和先天性長QT 綜合征。

Axiom PMRA 可滿足多年精準醫(yī)學隊列研究的需求，提供高密度基因分型芯片，結果重現性好，并且批次間不會有SNP 標記的損失。我們對 288 個樣品進行了基因分型性能評價，其中包括來自國際 HapMap 項目的樣品，采用包括平均樣品識別率、樣品一致性和可重現性在內的嚴格質量控制標準。